Жизнь с МДД

Платону 2 года. И в этом малыше — неиссякаемый заряд энергии. Может подолгу катать машинки, потом «залипает» в развивающие занятия, а через минуту уже требует: «Алиса, включи музыку!», и кружится в танце.

С трёх недель Платон ездит с мамой Дарьей на деловые встречи, а в 3 месяца уже полетел в своё первое путешествие, в Абхазию. «То ли ему с нами весело, то ли мы с ним не соскучимся», — смеётся Дарья.

В день рождения Платона, в кабинете врача Дарье подтвердили диагноз сына — миодистрофия Дюшенна. Ей сказали: «В 12 лет перестают ходить, в 20 умирают. Читайте в интернете».

Близкие предлагали отложить праздник, но Дарья решила: «Диагноз — не повод не радоваться жизни. Это просто значит, что мы идём немножко другой дорогой и сажаем другие цветы».

Миодистрофия Дюшенна — тяжёлое генетическое заболевание, которое медленно и необратимо разрушает мышцы. Без терапии к 7–9 годам ребёнок перестаёт ходить, к подростковому возрасту нуждается в поддержке дыхания. Полностью вылечить болезнь пока нельзя, но ранняя диагностика, лекарства и правильный уход позволяют её замедлить и увеличить продолжительность жизни вдвое.

«Два месяца я жила как в вакууме, затем нашла фонд «Гордей». Здесь я познакомилась с мамами, которые живут с такой же болью, — говорит Дарья. — Здесь поддержка и ответы на все вопросы».

Старший сын Анастасии, Саша, — архитектор и строитель в одном лице. У него в ход идёт всё: стулья, покрывала, коробки. Он может построить мост и запускать по нему машинки. Младший, Лёша, тут как тут — помогает, ломает и снова строят вместе. А ещё братья любят включать разную музыку: детские песни, техно, а бывает, и «Короля и Шута». «Мне кажется, ещё не было дня, чтобы они с братом не танцевали», — смеётся Анастасия.

Анастасия узнала о болезни старшего сына в декабре прошлого года. Анализ младшему сделали сразу, и он тоже подтвердился. «Это был двойной удар, — признаётся Анастасия. — Сейчас сил требуется вдвое больше: растяжки, лекарства».

Первое время было невыносимо. Анастасия закрывалась по ночам в ванной и плакала, чтобы сыновья не видели. Плачет до сих пор, просто чуть реже. «Дети должны видеть, что мама сильная, им не нужно видеть моих слёз, — объясняет она. — Сейчас я учусь с этим жить».

Анастасия часто думает о будущем. Когда они лежали в больнице с сыном, психолог попросила Сашу нарисовать дом мечты. Он нарисовал дом, где они с семьей несколько лет подряд отдыхали на Волге. Так у мамы и сына родилась общая мечта (Анастасия смеётся, что это у Саши мечта, а у мамы — цель) — построить большой дом, где они смогут собираться всей семьей вместе.

Наталия — мама семилетнего Мартина с миодистрофией Дюшенна. Диагноз ему поставили в 2 года.

«Когда мы узнали, первым делом бросились искать информацию в интернете и случайно наткнулись на сайт фонда «Гордей». В фонде была вся необходимая информация: нам объяснили как действовать, к каким врачам идти, на что обращать внимание. Это очень важно — без знаний при таком заболевании можно случайно навредить», — вспоминает Наталия.

Сегодня Наталия — менеджер программы «Первый год с диагнозом» в фонде «Гордей» и сама помогает другим родителям, которые только узнали о заболевании. Потому что ни один, даже самый дорогой препарат, не заменит стандартную комплексную терапию и руки родителей.

Сегодня средний возраст постановки диагноза миодистрофия Дюшенна в России — 7 лет 8 месяцев. Это критически поздно, потому что важно начать поддерживающую терапию не позднее 3-5 лет, чтобы значительно продлить ребёнку способность самостоятельно ходить и предотвратить осложнения-спутники заболевания, например, тяжёлый сколиоз и ранние проблемы с дыханием.

Благодаря усилиям фонда «Круг добра», главного генетика страны С.И. Куцева и фонда «Гордей» в 2027 году в России МДД войдёт в программу неонатального скрининга, которая уже проверяет младенцев на 36 наследственных заболеваний.

В следующем году 200 новых семей будут получать этот диагноз ежегодно, а фонду надо быть готовым встречать их в «открытом космосе», чтобы семьи могли быстро получить необходимую поддержку и начать помогать своему «космическому» ребёнку.

«Если диагноз поставлен рано и ребёнок получает комплексное лечение и правильный ежедневный уход, течение заболевания существенно замедляется, — объясняет доктор медицинских наук, президент фонда «Гордей» Татьяна Андреевна Гремякова, бабушка внука, который тоже живёт с МДД — Ребёнок дольше ходит, продолжительность жизни увеличивается почти вдвое. Миодистрофия Дюшенна перестаёт быть фатальным заболеванием раннего детства и становится тяжёлым, но управляемым заболеванием взрослого возраста».

Ранняя диагностика — это первый шаг и возможность для семьи сделать всё правильно с самого начала, не навредив ребёнку. Именно поэтому фонд «Гордей» уже сегодня разрабатывает программу для мам и пап младенцев.

Для нового поколения родителей программа будет адаптирована под их привычный ритм жизни и восприятие информации: короткие видео с инструкциями, понятные чек-листы, отдельное сообщество и выделенные координаторы — всё, чтобы в первые дни после постановки диагноза, семья начала действовать, имея необходимые знания и понимание заболевания.

В программе также будут: пошаговый план первых действий, объяснение «золотых стандартов» терапии, информация о том, почему нельзя делать массаж и перегружать мышцы, как следить за питанием и весом, зачем нужен витамин D и почему обязательно нужно делать прививки. И, конечно, психологическая поддержка и равные консультанты — родители, которые уже прошли этот непростой путь.

«Мы приложим все усилия, чтобы родители наших малышей стали настоящими профессионалами по заболеванию, чувствовали себя уверенно на этом особом пути, вовремя принимали все решения и не наделали ошибок. Пережить первый год после постановки диагноза — это большое дело, в котором очень важна поддержка и нет мелочей», — делится Наталия.

Истории Дарьи, Наталии и Анастасии — о том, что диагноз не отменяет детства. О том, как важна вовремя оказанная помощь и поддержка. В следующем году к сообществу фонда «Гордей» присоединятся 200 родителей «космических» младенцев. Диагностика — только первый шаг большого пути.