Мы уверены, что объединенные усилия медицинских специалистов, органов власти и пациентского сообщества позволят в ближайшем будущем внедрить анализ на КФК в программу неонатального скрининга по всей стране. Это станет переломным моментом в борьбе с миодистрофией Дюшенна, позволит выявить каждого малыша с этим диагнозом и обеспечить его эффективной комплексной терапией и надлежащим уходом с самого рождения, а семью, где растет малыш, — поддержкой, знаниями, уверенностью в своих силах. Нам важна поддержка регионов, чтобы усилить диагностику детей с МДД/Б в возрасте от года до шести лет, погрузив исследование КФК в перечень анализов профильных детских стационаров (психоневрология, гастроэнтерология, инфектология) и в программы диспансеризации мальчиков в поликлиническом звене в возрасте одного года, трех и шести лет», —
поделилась Ольга Гремякова, учредитель БФ «Гордей».
«Фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» провел ряд мероприятий в Республики Татарстан. Была проведена научно-практическая конференция с участием ведущих специалистов федеральных центров. Данная конференция показала необходимость мультидисциплинарного подхода к ведению детей с миодистрофией Дюшенна. Докторам разных специальностей было важно услышать, как правильно вести детей с данной патологией.
Особенно важна была школа для семей. Я получила много положительных отзывов от родителей детей. Данная школа позволит родителям лучше понимать ситуацию со здоровьем своих сыновей, где и как действовать, как кормить ребенка, чтобы предупредить набор веса, как ежедневно проводить профилактику формирования контрактур. Важно, что родители и сами мальчики слышали эту информацию не только от врача, но и от представителей пациентской организации — мамы и бабушки подростка с МДД, которые знают проблемы изнутри, со стороны семьи.
Благодарю Фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» за проведенное мероприятие», —
прокомментировала Дина Вадимовна Айзатулина — к.м.н., ГВС по детской неврологии республики Татарстан.