Испытания третьей фазы нового препарата

пресс-релиз

Genethon запускает в Европе ключевые испытания GNT0004 — препарата генной терапии микродистрофином в низких дозах для мышечной дистрофии Дюшенна

• Разрешение на проведение испытаний фазы 3 основано на результатах фазы 1/2, демонстрирующих безопасность и эффективность микродистрофина в дозе 3×10¹³ вирусных геномов /кг, которая ниже доз, используемых в других видах генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).

• Двойное слепое исследование начнется в Великобритании и Франции в августе и сентябре, в нем примут участие 64 мальчика в возрасте от 6 до 10 лет с МДД, сохранивших способность ходить.

ПАРИЖ, Франция (28 июля 2025 г.) – Компания Genethon, мировой пионер и лидер в области исследований и разработок в области генной терапии редких генетических заболеваний, получила одобрение регулирующих органов MHRA и EMA* на начало основных клинических испытаний фазы 3 во Франции и Великобритании своего генного препарата для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).

Генеральный директор Genethon Фредерик Рева отметил: «Мы рады возможности продолжить эти испытания и полны решимости вывести GNT0004 на рынок для юных пациентов и их семей, ожидающих терапевтического решения. Это знаменует собой решающий шаг вперед в нашей программе генной терапии МДД, которая стартовала в 2021 году и продемонстрировала чрезвычайно многообещающие результаты у первых детей, прошедших лечение в рамках фазы 1/2 нашего исследования фазы 1/2/3».

Доктор Рева добавил: «Помимо весьма положительных результатов у пациентов, прошедших лечение на ранних стадиях, одним из преимуществ нашего препарата является выбранная для ключевой фазы доза, которая ниже, чем те, которые использовались в других исследованиях генной терапии МДД. Одобрение наших исследований третьей фазы отражает доверие регулирующих органов к препарату GNT0004 и работе, проделанную нашими командами».

Разрешения Фазы 3в Европе базируется на результатах Исследования фазы ½, в которых препарат GNT0004 продемонстрировал хорошую переносимость, эффективность в отношении экспрессии микродистрофина, снижения уровня креатинфосфокиназы (КФК) и двигательных функций. У пациентов наблюдалось длительное улучшение или стабилизация двигательных функций и значительное стойкое снижение уровня КФК, ключевого маркера мышечного повреждения.

Двойные слепые исследования фазы 3 начнутся в августе и сентябре в Великобритании и Франции и представляют однократную внутривенную инъекцию препарата GNT0004 (в дозе 3×10¹³ вирусных геномов/ кг микродистрофина), содержащего оптимизированный трансген hMD1– укороченную, но функциональную версию гена, кодирующего дистрофин, в вирусном векторе AAV8, на фоне краткосрочной иммунологической профилактической терапией. Вектор разработан для экспрессии в мышечной ткани и сердце благодаря наличию последовательности промотора Spc5-12, специфичной для этих тканей. В исследовании примут участие 64 мальчика в возрасте от 6 до 10 лет с МДД, сохранившие способность ходить.

* Французское ANSM как государство-член, предоставляющее отчеты для EMA

Комментарий Т. А. Гремяковой, начальника детского высокотехнологичного нейро-мышечного центра ЦКБ УДП РФ, президента и медицинского директора фонда «Гордей»:

Начинаются клинические исследования третьей фазы ещё одного препарата генозаместительной терапии, который разрабатывает и продвигает компания Genethon. В ряду прочих, его отличает выбранная последовательность гена дистрофина — промотор — специфичный для экспрессии в мышечных тканях и, видимо, более продуктивный.

В исследованиях фазы 1 и 2 экспрессия белка дистрофина регистрировалась уже в течение первых месяцев исследования, тогда же отмечали снижение КФК и стабилизацию или улучшение двигательных функций, что, однако, может быть связано с дополнительными дозами стероидной терапии в этот период.

Важное отличие данной генотерапии – эффективность при дозах, меньших на порядок, чем те, что используют другие компании ( Сарепта, Солид, Пфайзер), а это означает лучшую переносимость препарата и меньшее количество осложнений. Первые результаты этой фазы клинических исследований, учитывая возраст включения детей в исследование – от 6 до 10 лет, можно ожидать не раньше, чем через год после инфузий.

О мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее все мышцы тела, преимущественно мальчиков (1 из 5000). Причиной являются мутации гена DMD, ответственного за выработку дистрофина, структурного белка, необходимого для стабильности мембран мышечных волокон и их метаболизма. Отсутствие дистрофина приводит к прогрессирующей дегенерации скелетных и сердечных мышц, потере способности ходить и дыхания, прогрессирующей сердечной недостаточности и смерти в возрасте от 20 до 40 лет.

О Genethon

Genethon – некоммерческая лаборатория, созданная в рамках AFM-Telethon. Первый препарат генной терапии, в разработку которого внесла свой вклад Genethon, был одобрен для лечения спинальной мышечной атрофии. Genethon, в создании которого задействовано более 240 учёных и экспертов, стремится разрабатывать инновационные методы лечения, меняющие жизнь пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Тринадцать препаратов генной терапии, разработанных Genethon или в разработку которых Genethon внёс свой вклад, в настоящее время проходят клинические испытания при заболеваниях печени, крови, иммунной системы, мышц и глаз. Семь других препаратов готовятся к клиническим испытаниям в течение следующих пяти лет.www.genethon.fr

Пресс-контакт :

Марион Дельбуи/Стефани Бардон –communication@genethon.fr / +33 (0)6 45 15 95 87

2025-09-16 16:26 Медикаментозная терапия