Новости

Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

Согласно статистике фонда «Гордей», 40% мальчиков в России получают этот диагноз после 6 лет, хотя первые симптомы у них появляются уже в 2−2,5 года или раньше. При этом «видимы» для системы здравоохранения только треть мальчиков, остальные пациенты живут с неверными диагнозами. О проблемах диагностики МДД рассказала главный внештатный детский специалист по неврологии Министерства здравоохранения РФ, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Валентина Гузева.
«Пациентов с МДД можно узнать по «утиной» походке, псевдогипертрофии икроножных мышц – так называемым «икрам гнома». По мере роста ребенка мышцы разрушаются и замещаются фиброзной и жировой тканью. Из-за дефицита церебральных изоформ дистрофина у некоторых пациентов отмечаются когнитивные и поведенческие нарушения. С возрастом практически у всех пациентов развивается дыхательная и сердечная недостаточность»,
— отмечает Валентина Гузева.
Трудности ранней диагностики связаны с тем, что на ранней стадии симптомы заболевания слабо выражены. Родители могут не обратить внимания на задержки моторного и речевого развития.
«В нашей практике были пациенты с семейной историей. Мы наблюдали мальчиков, родившихся в этой семье, и выявляли у них высокие значения креатинфосфокиназы (далее – КФК) без каких-либо клинических проявлений. Наблюдая ребенка в динамике, мы видели, как разворачивается клиническая картина заболевания, но мало чем могли ему помочь. При отсутствии семейного анамнеза примерно треть случаев МДД обусловлена спонтанной мутацией»,
— поделилась с участниками конференции Валентина Гузева.
При МДД уровень дистрофина (белка, необходимого для поддержания стабильности мышц во время движения) не превышает 3% от нормального. Из-за этого у пациента постоянно разрушаются и гибнут мышечные клетки, и со временем нарушаются двигательные функции.

Отсутствие настороженности в отношении МДД у врачей приводит к поздней диагностике заболевания. Это происходит и в столичных клиниках, не говоря уже о регионах. Часто ребенка лечат от сопутствующих заболеваний, не выявляя основного. Однако, рассказывает эксперт, бывают случаи, когда молодой врач, только окончивший вуз, взглянув на походку пациента, решал проверить у ребенка уровень КФК и быстро находил источник его проблем со здоровьем.

Самый ранний признак заболевания — повышение уровня КФК в крови. У пациентов с МДД КФК повышен в десятки и даже сотни раз. Поэтому врачам стоит задуматься о проведении анализа крови на КФК в случае, если ребенок поздно пошел или поздно начал говорить. В более старшем возрасте врачам следует провести анализ уровня КФК при наличии следующих симптомов: проблемы с равновесием, высокая утомляемость при физических нагрузках, трудности при подъеме по лестнице, невозможность бегать или прыгать наравне со сверстниками, прием Говерса — если ребенок опирается руками на пол и затем на колени для того, чтобы подняться с пола.

По мере прогрессирования заболевания уровень КФК снижается примерно на 20% в год. Это говорит о разрушении мышечных волокон и выраженной стадии заболевания.

При подозрении у пациента МДД врач может обратиться на бесплатную горячую линию диагностики МДД, открытую в Медико-генетическом научном центре, по номеру 8−800−100−17−60.

В диагностике заболевания помимо анализа крови на КФК используется молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет обнаружить характерные мутации и подтвердить диагноз.

Кроме того, врачи могут пользоваться алгоритмом диагностики миодистрофии Дюшенна, предложенным Валентиной Гузевой.
«Своевременная диагностика, международные стандарты ведения и реабилитации мальчиков могут значительно продлить их двигательную активность, увеличить продолжительность и качество их жизни. Мы считаем, что врачебному сообществу важно обсуждать это заболевание, включать его в программу повышения квалификации для педиатров, детских неврологов и инфекционистов. Сегодня важно определить возможности тестирования мальчиков в возрасте от одного до пяти лет на уровень КФК в 2021 году в рамках диспансеризации детского населения и возможность скрининга мальчиков в возрасте одного года на уровень КФК в 2022 году. Также необходимо обращать внимание на группы детей с повышенными уровнями трансаминаз и диагнозами безжелтушных гепатитов, которые зачастую оказываются МДД»,
— отметила в резолюции конференции президент и медицинский директор благотворительного фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова.
Материал подготовил информационный партнёр фонда Genetics Info

Источник: Genetics Info
2020-12-29 00:00