Лонч препарата Вилтепсо®

Мероприятия, посвященные диагностике, патогенетической терапии и работе с сопутствующими патологиями у пациентов с миодистрофией Дюшенна (МДД) прошли в рамках VIII Научно-практической конференции Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО» «На шаг впереди» при поддержке группы компаний «Р-Фарм».

МДД развивается из-за мутаций в гене, кодирующем белок дистрофин. В отсутствие белка происходит разрушение мышц, утрата способности самостоятельно передвигаться, нарушения дыхания и работы сердца. Препараты для патогенетической терапии позволяют частично восстановить синтез дистрофина и, соответственно, изменить траекторию течения заболевания. На сегодня в мире существует несколько таких препаратов, каждый из которых нацелен на определенную мутацию в гене дистрофина. Один из них — вилтоларсен (ТН Вилтепсо®), который делает возможным синтез укороченного, но функционального дистрофина за счет пропуска одного из участков гена — экзона 53.

На симпозиумах, посвященных вилтоларсену, были подробно рассмотрены механизм действия препарата, данные о его эффективности и безопасности, полученные в международных клинических исследованиях и российской реальной клинической практике, подходы к реабилитации, а также особенности мониторинга и терапии характерных для МДД нарушений работы сердца, почек и других систем организма и подходы к реабилитации. В дискуссии приняли участие врачи-специалисты из Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева, НМИЦ здоровья детей Минздрава России, представители фонда «Гордей» и ассоциации «НЕОМИО».

Все спикеры сошлись в том, что пациента с МДД должна вести команда врачей — только мультидисциплинарный подход позволит избежать противоречивых назначений и прогрессирования опасных осложнений. Отдельно были отмечены важность непрерывной реабилитации и необходимость отслеживания функции почек. Кроме того, специалисты подчеркнули особенности течения заболевания у пациентов, получающих патогенетическую терапию. Например, поражения сердечно-сосудистой системы при МДД связаны с ограниченными адаптационными возможностями сердца, однако патогенетическая терапия расширяет эти возможности, изменяя характер поражений. Соответственно, требуется корректировка поддерживающей терапии.

— сказал Михаил Самсонов, медицинский директор группы «Р-Фарм»

Миодистрофия Дюшенна — это редкое прогрессирующее сцепленное с X-хромосомой заболевание, имеющее в России статус орфанного. Вследствие мутации в гене, кодирующем белок дистрофин, происходит нарушение синтеза белка. Различные изомеры этого белка необходимы человеку для нормальной работы сетчатки, головного мозга, периферической нервной системы и других органов. Однако основную функцию этот белок несет в мышцах, не позволяя им разрушаться во время работы. Отсутствие белка приводит к дегенерации (разрушению) мышечных волокон и, как следствие, утрате способности самостоятельно передвигаться, нарушениям дыхания и работы сердца. При естественном течении заболевания ребенок в 9−12 лет садится в инвалидное кресло и в 20−25 лет погибает от сердечно-легочной недостаточности. В настоящее время миодистрофия Дюшенна неизлечима, но новые разработки патогенетической терапии дают надежду детям и их семьям на улучшение качества и продолжительности жизни.

Вилтоларсен (ТН Вилтепсо®) представляет собой антисмысловой олигонуклеотид одного из структурных участков гена — экзона 53. Связываясь с 53 экзоном пре-мРНК гена дистрофина, Вилтепсо® восстанавливает рамку считывания и делает возможным синтез укороченного, но функционального дистрофина. В клинических исследованиях препарат способствовал сохранению двигательной функции у пациентов в течение первых двух лет от начала терапии и значительно замедлял прогрессирование заболевания в течение следующих двух лет по сравнению с историческим контролем.

Вилтепсо® также зарегистрирован в Японии, США и Республике Казахстан. В 2022 году вилтоларсен был включен в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра» для оказания помощи детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими заболеваниями.