Новости

Кем я стану, потому что вырасту?

2025-07-01 00:00 Мероприятия

Благотворительный фонд «Гордей» отметил пятилетие — подвел итоги работы и обозначил новые цели. В честь дня рождения фонд представил выставку «Кем я стану, потому что вырасту?»

Москва. 24.06.2025 — Благотворительный фонд «Гордей» подвел итоги пятилетней работы. Организация развивает систему помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера (далее — МДД/Б) и их семьям. За это время удалось достичь значительных успехов в развитии осведомленности о заболевании и обеспечить российским детям с МДД доступ к современной терапии. Усилия всех сторон способствуют улучшению качества и увеличению продолжительности жизни пациентов, а фонд «Гордей» ставит перед собой новые, амбициозные задачи.

В честь дня рождения фонда в инновационном IT-кластере «Кибердом» состоялась фотовыставка «Кем я стану, потому что вырасту», героями которой стали подопечные фонда — мальчики с миодистрофией Дюшенна. Выставка продолжит работу в цифровом формате на экранах Кибердома.
За 5 лет работы фонд объединил семьи в сильное, компетентное и сплоченное сообщество, создав уникальную систему поддержки и сопровождения на всех этапах, начиная с момента постановки диагноза. Благодаря работе фонда были достигнуты значительные результаты:
  • «догоняющая» диагностика: в России более 10 лет работает уникальная программа бесплатной генодиагностики МДД/Б, созданная Медико-генетическим научным центром имени Бочкова, благодаря которому более 2000 пациентов получили генетическое подтверждение заболевания, а медицинские специалисты — возможность назначать пациентам современные таргетные генотерапевтические препараты, подходящие пациентам с определенными мутациями. Уже четыре года количество выявляемых пациентов с МДД/Б превышает 300 человек ежегодно, что является прямым свидетельством повышения осведомленности о заболевании, одного из ключевых приоритетов деятельности фонда «Гордей».
  • интеграция родительского сообщества: в 2022 году благотворительный фонд «Гордей» и РОО «Родительский проект помощи пациентам с МДД/Б» объединились под брендом фонда «Гордей» и создали единую систему поддержки для более чем 1300 семей. Родители в сообществе фонда делятся историями и опытом, развиваются как парапрофессионалы по заболеванию, благодаря созданному фондом обучающему контенту, работе команды координаторов и — особой атмосфере взаимной поддержки;
  • доступность современной патогенетической терапии: благодаря созданию и работе фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями «Круг добра» более 600 детей с миодистрофией Дюшенна получили доступ к пяти современным генотерапевтическим препаратам, в том числе — к первому препарату генозаместительной терапии МДД. Интересы пациентского сообщества МДД в экспертном совета фонда «Круг добра» представляет Ольга Гремякова, учредитель фонда «Гордей», который маршрутизирует сотни пациентов для получения лечения. Современная терапия, наложенная на раннюю диагностику, а также правильный ежедневный уход и стандартная комплексная терапия, — меняют траекторию прогрессирования заболевания, у детей с МДД появляется больше активных лет впереди и реальная перспектива взрослой жизни;
  • разработка стандартов помощи: в 2023 году при участии фонда были разработаны и опубликованы первые клинические рекомендации по лечению МДД/Б и методические рекомендации по ранней диагностике и незарегистрированной лекарственной терапии, что позволяет медицинским специалистам в РФ работать по единым современным стандартам, завершена работа над второй версией клинических рекомендаций, в которой также активно участвовал фонд «Гордей»;
  • перспектива погружения теста на КФК в программу федерального неонатального скрининга: у детей с МДД КФК (креатинкиназа — главный биохимический маркер МДД) повышен в десятки и сотни раз. Появление и доступ к современной патогенетической терапии, наличие стандартов ведения и лечения детей, развитие врачебного сообщества, работа федеральных медицинских центров интеграция пациентского сообщества позволяют вести серьезное обсуждение данной инициативы на самом высоком уровне при поддержке медицинских экспертов, организаторов здравоохранения и сообщества семей.
Сегодня фонд «Гордей» ставит перед собой новые задачи, связанные с сопровождением подростков и молодых взрослых с миодистрофией Дюшенна. Фонд планирует развивать направления, которые помогут подросткам с МДД получать образование и профессиональные навыки, общаться и планировать карьеру, готовиться ко взрослой жизни. Фонд также продолжит плотно работать с институциями здравоохранения для того, чтобы пациенты продолжали получать необходимое лечение после 19 лет.

Татьяна Гремякова, президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук:
«Мы надеемся, что с миодистрофией Дюшенна мы сейчас входим в тот период, когда этот диагноз перестает означать педиатрическое фатальное заболевание. Это будет, конечно, тяжелое хроническое прогрессирующее заболевание, но у нас будет меняться когорта пациентов — станет больше подростков и молодых взрослых 20−25 лет. Международная практика показывает, что их число в мире стремительно растет.

Возможность получить образование и работать, востребованность — это фактор повышения качества и увеличения продолжительности жизни людей с МДД. Если человек с МДД учится, работает и социализируется, его жизнь наполнена смыслами, он живет лучше и дольше, в отличие от тех, у кого такой возможности нет. Вот это наше будущее — это направление, которое нужно развивать».
Ольга Гремякова, учредитель фонда:
«Огромный объем разнообразного контента —научные статьи, клинические и методические рекомендации, школы и конференции —изменил представление семей и медицинских специалистов об их роли в организации качественной жизни ребенка. И если раньше родители опирались преимущественно на свой персональный опыт и давали друг другу советы, которые подчас не соответствовали доказательной медицине, то сейчас в сообществе фонда «Гордей» (1300 семей) создано более 40 тематических обсуждений. Каждое начинается с материалов доказательной медицины и мнения эксперта. За пять лет работы мы создали почти 300 часов обучающего контента и заполнили информационный вакуум по МДД докмедом. Теперь у каждого взрослого есть возможность получить современные релевантные знания об МДД и опираться на них в уходе за ребенком, четко понимая заболевание, цели различных вмешательств и — свою роль.

То, как родители общаются между собой, какие вопросы они задают на наших обучающих мероприятиях и какие демонстрируют знания, свидетельствует о том, что мы формируем сообщество родителей-парапрофессионалов". А значит — наши дети будут жить дольше и лучше».
Партнеры события: ЦКБ Управления делами Президента РФ, инновационный IT-кластер «Кибердом»

Информационные партнеры события: Independent Media, Новый Очаг, «Московская медицина», ВрачиРФ
Справка о Фонде «Гордей»:

Благотворительный фонд «Гордей» создан в 2020 году семьей, в которой растет и взрослеет космический Гордей —инженер, увлеченный Minecraft, робототехникой и шахматами. У Гордея миодистрофия Дюшенна. Ему 12 лет.

Фонд «Гордей» занимается системными проектами, повышает осведомленность о заболевании, чтобы семьи, где растут и взрослеют мальчики с Дюшенном, могли получить поддержку, знания, современную терапию, медицинскую помощь и уверенность в том, что правильно заботятся о ребенке. Миссия фонда: способствовать совершенствованию всех видов помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна и их семьям. Команда фонда обладает уникальной мультидисциплинарной экспертизой в нозологии, создают обучающие продукты, участвуют в написании клинических и методических рекомендаций, научных публикаций, развивают систему психологической помощи семьям на всех этапах.

Справка о заболевании: Миодистрофия Дюшенна — это тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости и дегенерации мышц, вплоть до сердечной и дыхательной недостаточности. Изначально заболевание считалось исключительно детским — первые симптомы проявлялись у пациентов в раннем возрасте, а средняя продолжительность жизни при диагнозе составляла около 18−20 лет. Сегодня, благодаря высокому уровню осведомленности и наличию своевременной терапии, продолжительность и качество жизни людей с миодистрофией Дюшенна неизмеримо выше. Однако, для части пациентов с МДД не подходят существующие методы лечения и вопрос об универсальной терапии все еще остается открытым и актуальным.

Справка о современной патогенетической терапии МДД: на сегодняшний день международными регуляторами одобрены восемь препаратов для лечения МДД, шесть из которых доступны российским пациентам: так, препаратами Трансларна (зарегистрирован в РФ), Вилтепсо (зарегистрирован в РФ), этеплирсен, голодирсен и деландистроген моксепарвовек детей обеспечивает фонд «Круг добра», касимерсеном детей обеспечивают некоторые субъекты РФ. Появляются новые препараты (ваморолон и гивиностат), одобренные международными регуляторами, которые обсуждаются в плане рассмотрения возможности расширения линейки доступных для российских детей патогенетических препаратов и более полного охвата терапией пациентов с МДД.