«В России в последние годы многое сделано для улучшения качества генетической диагностики МД. И сейчас из любой точки России врач может связаться с коллегами из Медико-генетического научного центра и отправить на генетическое тестирование кровь мальчика с подозрением на МДД. Кроме того, работает горячая линия для врачей. Но МДД — это заболевание, которое врач может увидеть, если знает, на что обращать внимание. Для того чтобы возникли подозрения о диагнозе МДД, врач сначала должен внимательно обследовать мальчика и направить его на дополнительные исследования для определения уровня КФК в крови (КФК, креатинфосфокиназа — главный биохимический маркер МДД). Если уровень КФК выше 2000, необходимо подтверждать диагноз генетически. Врач, у которого был хотя бы один пациент с МД, уже не пропустит больного мальчика с моторными и речевыми задержками»,
«Еще одна проблема — средний возраст постановки диагноза у мальчиков в России. Сейчас он составляет 6 лет, и это большой прогресс, потому что еще несколько лет назад он составлял 8 лет»,
«То есть врач, если и видит МДД, то уже на стадии выраженной симптоматики. Для некоторых патогенетических препаратов существует достаточно узкое терапевтическое окно, когда они могут оказать свое действие, когда еще сохранны мышцы, и этот возраст в большинстве случаев — до 8 лет. В целом принцип такой: чем раньше ребенок получит лечение, тем более эффективным оно будет».
«Есть еще три других таргетных препарата, одобренных международными регуляторными органами, которые уже применяются за рубежом, они должны стать доступными и у нас. В следующем году ожидается одобрение микродистрофина, универсальной терапии, которая подойдет многим пациентам с МДД в России и изменит их жизни. Поэтому мы должны найти всех пациентов с этим диагнозом»,
«Ежегодно в России выявляется примерно 250 мальчиков. В следующем году мы рассчитываем найти еще не менее 500»,