Витамин D3 — системный игрок, мощное гормоноподобное вещество, дефицит которого, к сожалению, характерен для наших космических мальчиков. Это сказывается на развитии костной системы и нейроразвитии, влияет на самочувствие ребенка. Этот дефицит нужно обязательно восполнять. В противном случае дефицит D3 в сочетании с малоподвижностью, ненагруженностью костной ткани, системным воспалительным процессом и стероидной терапией приводит к остеопорозу и переломам конечностей, после которых пациенты практически не восстанавливаются. Кроме того, остеопороз является фактором риска в развитии синдрома жировой эмболии. На более поздних стадий МДД происходят переломы позвонков.

Задача врача и родителей – контролировать (не менее двух раз в год) и поддерживать оптимальные (50-100 нг/мл) значения D3 у пациентов, потому что D3:

• предупреждает развитие остеопороза (особенно если мальчик ужепринимает стероиды),

• снижает риск переломов трубчатых костей и позвонков,

• снижает риск развития жировой эмболии,

• снижает болевые ощущения в костях и мышцах, уменьшает спастичность мышц,

• улучшает координацию и баланс, а значит – меньше падений,

• продлевает способность мальчиков ходить,

• усиливает эффективность терапии бисфосфонатами и снижает риск осложнений и побочных эффектов,

• снижает выраженность симптомов аутизма.

Первое определение содержания витамина D в крови необходимо делать сразу после генетического подтверждения МДД. Далее восполнять дефицит (диагностируется у подавляющего большинства больных МДД) витамином D3 (холекальциферол), вести постоянный мониторинг и контроль уровня витамина D, оптимальные значения — 50-75 нг/мл.

Необходимое количество витамина D в зависимости от исходного уровня, возраста и наличия стероидной терапии можно рассчитать по таблице, разработанной национальной̆ службой здравоохранения Великобритании (NHS) по диагностике и коррекции дефицита или недостаточности витамина D у больных с МДД [Pearce and Cheetam 2010].

Для пациентов с многолетней стероидной терапией, нарушением метаболизма и вовлечением печени в патологический процесс вместо стандартных препаратов витамина D предпочтительнее во взаимодействии с неврологом или эндокринологом принимать кальцидиол 25(OH)D (например, Dydrogil), это позволяет быстрее и эффективнее устранять дефицит витамина D и поддерживать оптимальный уровень в крови, его требуется меньше (ориентировочно при дефиците для мальчика 6-7 лет весом 20 кг – 5-6 капель или 1000 МЕ для восполнения, 3-4 капли для поддержания). Кальцидиол 25(ОН)D является препаратом выбора для терапии дефицита витамина D у пациентов с нарушением его метаболизма в печени (при хронических заболеваниях печени, холестазе, длительной терапии ГК и противосудорожными препаратами). Это также препарат выбора для больных МДД на длительной ГК терапии, с высоким весом, диабетом, проблемами с печенью и почками.

В нескольких исследованиях, посвященных биодоступности витамина D, показано сходство разных лекарственных форм витамина D (масляный/спиртовой раствор, порошок), хотя у пациентов с мальабсорбцией жиров использование спиртовых растворов и порошков более эффективно и предпочтительно.

В настоящее время не рекомендуется прием витамина D в виде комбинации, содержащей кальций или витамин K2 (MK7) или их сочетание. Эффективность одновременного приема витаминов K2 и D, как фактора, предотвращающего кальцификацию сосудов и мягких тканей, а также повышающего минерализацию костей, не доказана. Витамин D не следует принимать вместе с зерновыми культурами с высоким содержанием клетчатки (овсянка и отруби), средствами, препятствующими всасыванию желчных кислот и холестерина в кишечнике (колестирамин), слабительными или смягчителями стула.

Коррекцию содержания Ca2+ следует осуществлять путем включения в диету продуктов, богатых кальцием. Cоли кальция плохо переносятся детьми (вздутие живота, боль, запоры, диарея), в то время как диета с высоким содержанием Ca2+, основанная на молочных продуктах, обеспечивает достаточным суточным потреблением кальция с продуктами питания. Считается необходимым присутствие в рационе не менее трех порций молочных продуктов в день, например, к одной̆ порции можно отнести 30г сыра, 100г творога, 150г йогурта, 200 мл молока (в одном стакане молока содержится 240 мг кальция), что может принести костной̆ ткани наибольшую пользу. Излишний̆ кальций вреден для больных МДД и может принести больше вреда, чем пользы.

Опытом делится профессор Марчелло Вилланова (Marcello Villanova), Болонья, Италия, специалист по неврологии, реабилитации и физической терапии, заведующий отделением реабилитации нейроомышечных заболеваний.

Накоплен большой клинический опыт, который позволяет не допустить развития осложнений, которые требуют таких травмирующих вмешательств.

1. Профилактика остеопороза — сразу же после диагноза определяется уровень витамина Д, который выводится на физиологический уровень и контролируется не менее двух раз в год на протяжении всей жизни пациента.

2. Физическая терапия и растяжки – ежедневно, туторы сразу после диагноза с тем, чтобы голеностопный сустав сохранял угол 90о не менее пяти часов в сутки, лучше – 8 ч, с целью предотвратить развитие контрактур голеностопного сустава, сохранить объем движений, облегчить ребенку процесс ходьбы.

3. Стероидная терапия с индивидуально подобранным режимом приема и дозами.

Если указанные условия выполняются, ребенок сохраняет способность к передвижению до подросткового возраста, позвоночник успевает развиться и окрепнуть и когда больной садится в коляску сколиоз не развивается до состояния, требующего оперативной коррекции.