Федеральная телефонная линия

8(800)600-36-02

Поддержать фонд
План действий на первый год
для родителей мальчиков с МДД
возраст постановки диагноза: до 3 лет
Вот что важно сделать в ближайшее время:
Витамин D
  1. Проверить у ребенка исходный уровень витамина D;
  2. Получить консультацию эндокринолога в фонде «Гордей» по безопасной корректирующей дозе витамина D
  3. Давать рекомендованную эндокринологом корректирующую дозу витамина D, перепроверить уровень витамина D через 3 месяца;
  4. Перепроверять у ребенка уровень витамина D каждые 6 месяцев.
Старт терапии глюкокортикоидами (стероидами), если ребенок еще не начал их принимать
  1. Посмотреть школу по стероидной терапии [ссылка];
  2. Получить консультацию в фонде «Гордей» по выбору препарата, режимам и дозам, бережному старту;
Купить весы (ребенок не должен стремительно набирать вес) и установить дома ростомер (ребенок должен расти на 3-4 см в год).
Физическая терапия
  1. По возможности начать водить ребенка на занятия в бассейн (обязательно теплый: 32-33 градуса), количество раз в неделю не ограничено;
  2. Посмотреть или поделиться с тренером роликами по занятиям в бассейне фонда «Гордей» [ссылка];
  3. Приобрести или запросить в фонде «Гордей» уголок для растяжки ахиллова сухожилия – пусть ребенок привыкнет к тому, что дома есть этот тренажер;
  4. Избегать массажей, силовых тренировок, не спешить с введением растяжек дома, не форсировать вертикализацию (не рекомендуется использовать ходунки, шлейку и пр.), оберегать ребенка от любых вмешательств с недоказанной эффективностью.
Вакцинация
  1. Посмотреть школу фонда «Гордей по вакцинации» [ссылка];
  2. Обеспечить соблюдение графика вакцинации и введение ребенку всех вакцин по возрасту (в том числе – менингит, ветрянка, пневмония, грипп согласно НКП-2022) + вторая доза прививки от кори (обычно она делается в 6 лет, но при определенных обстоятельствах ее можно сделать через 6 месяцев после первой).
Чекап
  1. Получить консультацию в фонде «Гордей» по выбору федерального центра в зависимости от возраста ребенка, сопутствующих особенностей здоровья и применимости препаратов современной генотерапии;
  2. Госпитализироваться в выбранный федеральный центр и пройти комплексный чекап, получить федеральный консилиум на препарат современной генотерапии (если применимо);
  3. Перед поездкой составить план исследований и вопросов, чтобы спросить и сделать все что нужно и ничего не забыть.
1. Смотрим сначала АМА-сессию

2. Вам необходимо будет направить на почту ped.neuro@cchp.ru направление 057У.
- В теме письма указываем ФИО ребенка, возраст.
- В теле письма, что это первая госпитализация ребенка, необходимо провести чек-ап и назначить стероидную терапию (если госпитализируетесь впервые и возраст больше 3х)
❗️Если ваша поликлиника отказывается выдавать направление 057У, требуя вызов, то вы можете запросить его в ЦКБ
- Вложить так же документы по списку

Контакты ЦКБ
Нейроразвитие
Каждый ребенок индивидуален, это так. Мальчики с МДД разные, как снежинки. При этом риск выявления РАС (расстройства аутистического спектра) у мальчиков с мышечной дистрофией в 10 раз выше, чем в среднем у детей. Поэтому рекомендуется следить за интеллектуальным и эмоциональным развитием ребенка. Для определения риска РАС можно использовать опросник М-CHAT-R для родителей: [ссылка]. Другая распространенная особенность – задержка речевого развития. Большинство мальчиков с МДД преодолевают ее и нагоняют сверстников, важно своевременно подключить логопеда.

Наконец, каждый третий мальчик с МДД имеет интеллектуальные нарушения (чаще – легкие), за этим тоже нужно следить, но не прямо сейчас. Ваша задача – проконсультироваться с детским психиатром, если у вас есть сомнения/опасения/наблюдения и если у ребенка есть отставание в развитии или трудности с адаптацией.
Здоровье мамы и возможность родить здорового ребенка
  1. Маме ребенка нужно обязательно сдать генетический тест на носительство;
  2. Посмотреть вебинар по современным репродуктивным технологиям для родителей мальчиков с МДД [ссылка].
Позаботьтесь о себе!❤️
Это так же важно, как забота о ребенке! С помощью психологической службы фонда вы можете посещать группы поддержки для родителей, записаться на индивидуальную консультацию психолога или на равное консультирование (это возможность поговорить и получить эмоциональную поддержку от человека, который переживает схожий с вами опыт). Также, по направлению Фонда доступна консультация детского психиатра. Мы рядом! Вся информация о программе: [ссылка].
Вместо напутствия:

Мышечная дистрофия Дюшенна – сложный диагноз, который потребует от вас, родителей и родных, сил и эмоционального вовлечения в жизнь вашего ребенка. Скорее всего вам захочется немедленно приняться за растяжки, тутора, занятия в бассейне. Поэтому мы бы очень хотели напомнить вам: он просто малыш.
Все, что от вас требуется до 3 лет, — любить, холить и лелеять. Наслаждаться каждым моментом. Не принуждать. Не ломать. И вам, и вашему сыну предстоит еще много обязательных вещей, не спешите с их введением. Если ребенок сопротивляется плавать, нет смысла настаивать: он не понимает ценности плавания. Зато после определенного возраста он за 2 занятия научится всему, за что вы сейчас будете биться месяцами.
Не переживайте: вы ничего не упустите. А вот упустить чудесные младенческие годы за переживаниями и принуждениями очень легко.
Добавьте эту страницу в закладки, чтобы всегда иметь доступ к актуальной информации — мы обновляем её при появлении новых данных и исследований. Инструкция, как добавить закладку на рабочий стол телефона.
📄 Если хотите сохранить и распечатать, нажмите Ctrl + P (⌘ + P на Mac), выберите «Сохранить как PDF» и укажите папку для сохранения. Но мы рекомендуем закладки — так у вас всегда будет самая свежая версия!
Error get alias
Error get alias