• Ребенок не начинает самостоятельно ходить примерно до 18 месяцев;

• Ходит на цыпочках;

• Ходит с выставленным вперед животом и прогибом в поясничном отделе (гиперлордоз);

• Часто и «беспричинно» падает;

• Поднимаясь с пола, буквально «идет» руками по ногам, помогая себе выпрямиться (прием Говерса);

• Икры ребенка крупнее, чем у других детей того же возраста или роста (псевдогипертрофия икроножных мышц);

• Ребенок часто жалуется на утомляемость и усталость;

• Возможны проблемы с поведением и обучением и задержка речевого развития.

🔸Природа заболевания

У МДД генетическая природа.
Генетическое изменение, вызывающее МДД, — мутация в гене дистрофина, — происходит до рождения и в 70% случаев передается от матери к сыну (МДД – Х-сцепленное заболевание), 30% составляют спонтанные мутации.

При МДД нарушается синтез белка дистрофина, необходимого мышцам для правильной работы. Дистрофин отвечает за стабильность мембраны мышечной клетки в цикле сокращение-расслабление: без дистрофина мышечные клетки повреждаются и ослабевают.

🔸МДД – полиорганное заболевание

Под ударом: скелетная мускулатура, дыхательные мышцы, миокард и мозг. Помимо прогрессирования мышечной слабости, у пациентов с МДД со временем развивается сердечная и дыхательная недостаточность.

Также у пациентов с МДД существует естественный дефицит витамина D, что, в сочетании с золотым стандартом терапии МДД – кортикостероидами – со временем приводит к развитию остеопороза.

🔸МДД и мозг

Отсутствие дистрофина также меняет нейроразвитие ребенка и работу его мозга. МДД полиморбидно с целым рядом часто встречающихся нарушений и расстройств нейроразвития, интеллектуального развития, поведения и эмоциональной сферы: нарушения речевого развития (39%), дислексия (40%), интеллектуальная недостаточность (34%), синдром дефицита внимания и гиперактивности (32%), тревожное расстройство (29%), депрессия (27%), расстройства аутистического спектра (21%), оппозиционно-вызывающее расстройство (21%), обсессивно-компульсивное расстройство (15%).

Поэтому помимо физических симптомов МДД часто можно заметить особенности поведения, социального взаимодействия, эмоциональной и интеллектуальной сферы.

🔸Разница между Дюшенном и Беккером

Вы часто будете слышать, как о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) и мышечной дистрофии Беккера (МДБ) говорят вместе. МДБ — это еще один тип мышечной дистрофии с симптомами, подобными Дюшенну, но в более легкой форме. МДБ также вызывается изменением гена дистрофина, но люди с МДБ создают необычную, но работающую версию дистрофина, что также приводит к повреждениям мышц и слабости, но в меньшей степени и медленнее, чем при Дюшенне.

🔸Существует девять ключевых симптомов миодистрофии Дюшенна:

• псевдогипертрофия икроножных мышц,

• частые падения «на ровном месте»,

• «утиная» походка (вразвалочку),

• гиперлордоз поясничного отдела позвоночника,

• ходьба на цыпочках,

• быстрая утомляемость,

• неспособность бегать и прыгать (+ видна разница в движениях в среде сверстников и других детей в семье),

• трудности с подъемом по лестнице,

• и наконец – «визитная карточка» генетического убийцы мальчиков №1 – прием Говерса: поднимаясь с пола, ребенок буквально «идет» руками по ногам, помогая себе выпрямиться. Прием Говерса указывает на слабость мышц таза и бедер, его легко увидеть на приеме.

🔸Ранние неспецифические красные флаги МДД

В возрасте 1-3 года на МДД могут указывать следующие неспецифические симптомы («красные флаги»):

• задержка моторного развития (чуть позже начал держать голову, чуть позже сел, пополз, пошел, не может бегать и прыгать или бег напоминает спортивную ходьбу),

• задержка речевого развития,

• частые падения навзничь (опрокинувшись на спину, вверх лицом), ребенок часто спотыкается и запинается, проблемы с равновесием,

• ребенок «не любит» гулять ногами, быстро устает и просится на ручки,

• особенности социального взаимодействия (как при РАС).

🔸Численность пациентов с МДД в России

МДД одинаково часто встречается во всех этносах, национальностях и странах.

Исходя из частоты встречаемости (1 на 3500-5000 новорожденных мальчиков) и численности населения, в России ориентировочно должно быть 3500-4500 мальчиков, подростков, молодых взрослых с МДД. По данным врачей и пациентских организаций диагностировано не более 1500 детей.
Это значит, что 2000-3000 детей живут недиагностированными, «невидимыми».

«Невидимки» скрываются за неверными диагнозами первичного медицинского звена.

🔸Средний срок постановки диагноза в России и в мире

Средний срок постановки диагноза в мире – 4,5 года. Лидерство и Италии – 3 года. Средний срок постановки диагноза в России – 7,5 лет.

Это очень поздно по нескольким важным причинам:

1. в этот момент уже можно мало что сделать, чтобы продлить способность ребенка самостоятельно ходить (для этого нужно начать прием кортикостероидов в 4-5 лет, но не позднее 6 лет: тогда ребенок будет ходить на 3 года дольше, чем при естественном течении заболевания);

2. за это время в семье может родиться еще один (или более) мальчик с МДД;

3. ребенку не будет оказываться надлежащий уход (физическая терапия, контроль уровня витамина D и реабилитация);

4. родители будут годами считать мальчика ленивым и неуспешным, усиленно «воспитывать» или даже «тренировать» его, и они никогда себе этого не простят.

У миодистрофии Дюшенна (в отличие, например, от СМА первого типа) – стертый дебют. Симптомы заболевания у малышей могут быть крайне вкрадчивыми и «мягкими»: чуть позже пополз, пошел, заговорил, немного неуклюж, «ленится» ходить и просится на ручки, позже учится прыгать, медленно бегает, ходит вразвалочку… До 4-5 лет серьезных двигательных проблем у мальчиков, как правило, нет, а педиатры не видят оснований заподозрить МДД.

Такое сочетание неизбежно приводит к самым разнообразным неверным диагнозам.

🔸Гастроэнтерология

Абсолютный чемпион среди неверных диагнозов – это «гепатиты неясной этиологии». Но причем здесь гепатит? Все просто и сложно одновременно. Иногда в попытке выяснить, что не так с ребенком, или при рутинном обследовании, врачи назначают анализ крови на АЛТ, АСТ, ЛДГ (трансаминазы печени). Трансаминазы у мальчиков с Дюшенном повышены в разы из-за разрушения мышечных клеток, но не все врачи знают об этой связи. Видя результаты анализов, они предполагают у ребенка гепатит, который не подтверждается.

Семья продолжает поиски ответа до тех пор, пока кто-то из врачей не назначит анализ на КФК (креатинфосфокиназа — основной биохимический маркер миодистрофии Дюшенна).

🔸Неврология

Второе место по праву занимает ПП ЦНС (перинатальное поражение центральной нервной системы). ПП ЦНС – это повреждение мозга до, во время или в течение месяца после родов, которое может привести к стойким неврологическим последствиям в более старшем возрасте (например, к задержке речевого или моторного развития, нарушению мышечного тонуса – что мы и наблюдаем у мальчиков с Дюшенном).

Ребенку с ПП ЦНС назначают курсы массажа, электрофорез, лечебную гимнастику и ноотропы. Некоторые назначения могут навредить мальчику и усугубить течение миодистрофии Дюшенна.

🔸Психиатрия

Третье место в списке неверных диагнозов – расстройства аутистического спектра. Статистически распространенность РАС у мальчиков с МДД в 10 раз выше, чем в среднем по популяции, потому что белок дистрофин важен не только для мышц, но и для мозга.
Когда врачи видят у мальчика симптомы аутизма, все особенности движений и поведения по умолчанию списываются на РАС. Семья и ребенок живут с этим диагнозом до тех пор, пока не произойдет так называемый «срыв компенсации» (стремительное ухудшение двигательных функций) – тогда родители начинают бить тревогу и у мальчика есть шанс быть «увиденным» в районе 9-ти – 12-ти лет.

🔸Ортопедия

В каждом 10-м случае ребенку ошибочно ставится диагноз «плоскостопие», от которого его «лечат» годами.
Видя специфическую походку и утомляемость, ортопеды предполагают плоскостопие, выписывают ортопедическую обувь (массивную и неудобную, которая не помогает, а мешает движениям и без того не слишком сильного и устойчивого ребенка), стельки, массажи…

🔸Наконец, иногда «диагноз» ставится не ребенку, а его маме:

«Вы просто тревожная мамочка».

Хотя в европейских рекомендациях для педиатров прямо говорится о том, что психоэмоциональное состояние мамы является важным критерием в сборе анамнеза ребенка, а ее интуиция и подозрения заслуживают серьезного отношения.

Что же происходит? Мама видит, что ее ребенок часто падает на ровном месте, с трудом поднимается по лестнице, не может бегать и прыгать, быстро устает, никак не заговорит, но специалисты убеждают ее в том, что проблемы нет, «все дети разные» и «он же мальчик, он имеет право».

Если в результате лабораторных проб выявлен уровень КФК более 2000 – врач должен позвонить на горячую линию МГНЦ и договориться о необходимости сдачи генетического теста. Получить всю информацию о диагностике МДД/Б, а также получить бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 100-17-60. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Уже сегодня есть стандарты надлежащего ухода и лекарственные препараты, позволяющие существенно улучшить качество жизни мальчика и продлить его активные годы.

Семьи нуждаются в обучении основам ухода за мальчиками с МДД/Б и в поддержке общества, врачей и государства. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем скорее эта поддержка будет оказана, тем больше шансов у родителей сохранить семью, реализоваться и сделать так, чтобы детство у наших космических мальчиков было счастливым и спокойным.

Если вашему ребенку или маленькому пациенту поставили диагноз недавно, мы рекомендуем вам пройти онлайн-Школу для родителей вновь диагностированных пациентов с миодистрофией Дюшенна.

Тамоксифен, препарат с противовоспалительным действием, уменьшает фиброз мышц, включая миокард, улучшает респираторные функции и обладает антирезорбтивным действием, уменьшает вероятность переломов, способствует наращиванию мышечной массы. Г-КСФ положительно влияет на пул мышечных сателлитных клеток, силу мышц, дыхательную систему, биохимические маркеры хронического воспалительного процесса в мышцах.

С появлением вышеперечисленных препаратов в клинической практике по-другому будут решаться вопросы профилактики и поддержания здоровья костно-мышечной, сердечно-сосудистой и дыхательной системы при МДД.

Но современные данные о свойствах витамина D и дефлазакорта, дают все основания рассматривать их как базовый золотой стандарт терапии МДД.