Благотворительный фонд «Гордей»

Федеральная телефонная линия

Мы только что получили диагноз: что делать?

Здравствуйте, дорогие родители, старшие родственники и другие заботливые взрослые невероятного космического мальчика!

Если вы читаете этот текст, то, скорее всего, вашему ребёнку недавно поставили диагноз миодистрофия Дюшенна или Беккера (МДД/Б) — как когда-то нашему Гордею. Эти две формы заболевания часто указывают вместе, так принято в медицинской практике.

Мы не сможем всё исправить или предложить простое решение, но мы точно можем быть рядом. Мы знаем, что должно быть сделано с самого начала, чтобы у вашего ребёнка было как можно больше активных счастливых лет. А ещё мы знаем: диагноз  — не приговор, с ним можно и нужно жить. И с этим возможно справляться, вместе.

Марсианские хроники

Вот что важно сделать в самое ближайшее время:

1
Подтвердите диагноз с помощью генетического теста
12 Июня. Понедельник
Без ДНК-анализа невозможно быть уверенным в диагнозе и планировать лечение. Также генетическое тестирование помогает понять, подходит ли ребёнку современная генетическая или таргетная терапия.

Миодистрофию Дюшенна и Беккера вызывают более 8000 вариантов мутаций в гене дистрофина. Лечение всегда зависит от конкретной мутации.

Где сделать генетический тест?

С 2019 года работает бесплатная программа генетической диагностики МДД/Б в МГНЦ им. Бочкова.
📞 Телефон горячей линии для врачей: 8-800-100-17-60
⏰ Время работы: будни с 9:00 до 18:00 (МСК)
❗Горячая линия предназначена только для медицинских специалистов. Пожалуйста, покажите её вашему врачу.
2
Внесите данные ребёнка в регистр пациентов с МДД/Б
13 Июня. Вторник
Регистр — это основное оружие нашего сообщества и ключевой инструмент в работе фонда «Гордей». С помощью регистра мы видим, обучаем и поддерживаем новые семьи, находим детей, которым подходит существующая или разрабатываемая терапия, проводим исследования, консультируем родителей, представляем интересы наших мальчиков при взаимодействии с государством.

📌 Заполнить регистр можно здесь: [ссылка на анкету]

Если вам нужна помощь при заполнении регистра, напишите сюда: у нас есть команда координаторов (мам мальчиков с МДД/Б), которые с радостью помогут.
3
Проверьте почту после заполнения регистра
14 Июня. Среда
В течение 14 дней мы пришлём вам приглашение в закрытый чат семей.

Мы будем регулярно присылать письма с новостями о доступных программах, обновлениях в терапии и другой важной информацией.
Добавьте в контакты наш адрес: info@dmd-russia.ru чтобы не пропустить письма.
4
Проверьте у ребёнка уровень витамина D3
14 Июня. Среда
У большинства детей с МДД он понижен. При заболевании важен регулярный приём витамина D и контроль уровня минимум 2 раза в год.

Подробнее ➡︎
5
Подпишитесь на наши соцсети
14 Июня. Среда
Здесь — всё самое новое и важное:

➡︎ Телеграм-канал фонда
➡︎ ВКонтакте
➡︎ Одноклассники
➡︎ ВКвидео: лекции и школы
6
Получите знания. Осваивайте уход.
14 Июня. Среда
Мы знаем, как страшно и растерянно можно себя чувствовать в первые недели после диагноза. Но именно сейчас важно начать разбираться в заболевании, задавать врачам правильные вопросы и уверенно выстраивать повседневный уход.

Станьте для своего ребёнка «родителем-профессионалом»: тем, кто знает и умеет многое, не теряется, когда нужно действовать, и не боится, потому что понимает, как устроено заболевание и что помогает.

🎓 Начать можно с этих видео:

- Школы для новых семей
- Плейлист по растяжкам
- Плейлист по занятиям в бассейне
- Лекции международных экспертов
7
Позаботьтесь о себе
14 Июня. Среда
Мы рядом, и готовы поддержать вас не только информационно, но и эмоционально. В фонде работают координаторы и равные консультанты — родители таких же мальчиков. Есть поддерживающие онлайн-встречи, где можно говорить, делиться, не бояться. И есть индивидуальные консультации с психологом. Всё это — бесплатно.

Мы верим: сначала вы надеваете маску на себя, потом — помогаете ребёнку.
Помощь взрослым — это тоже помощь детям.

Психологическая служба "Передышка" ➡︎
8
Если остались вопросы — звоните
14 Июня. Среда
В фонде работает телефонная линия, на связи — опытные консультанты и дежурные специалисты, которые помогут вам разобраться в медицинских аспектах заболевания и ухода.

Прежде чем звонить, загляните в чат — возможно, нужная информация уже есть там. А если нет — обязательно звоните, мы рядом.

📞 Расписание дежурств экспертов на линии
8
Если вы дочитали до конца — значит, вы уже начали путь.
14 Июня. Среда
Мы рядом. И мы пойдем вместе шаг за шагом.