Что делать?
Мы только что получили диагноз.
Здравствуйте, дорогие родители, старшие родственники и другие заботливые взрослые невероятного космического мальчика!
Если вы читаете этот текст, то, скорее всего, вашему ребёнку недавно поставили диагноз миодистрофия Дюшенна или Беккера (МДД/Б) — как когда-то нашему Гордею. Эти две формы заболевания часто указывают вместе, так принято в медицинской практике.
Если вы читаете этот текст, то, скорее всего, вашему ребёнку недавно поставили диагноз миодистрофия Дюшенна или Беккера (МДД/Б) — как когда-то нашему Гордею. Эти две формы заболевания часто указывают вместе, так принято в медицинской практике.
Мы знаем, каково это: годы подозрений «нам показалось или не показалось?», запредельные значения КФК в сыворотке крови, растерянность врачей, месяцы ожидания. И вот теперь — одна страница генетического теста, которая изменила все.
У кого-то и вовсе мир рухнул за сутки, а до этого — ни тревоги, ни подозрений, безмятежная и счастливая жизнь, полная планов, которую теперь не вернуть.
Мы не сможем всё исправить или предложить простое решение, но мы точно можем быть рядом.
У кого-то и вовсе мир рухнул за сутки, а до этого — ни тревоги, ни подозрений, безмятежная и счастливая жизнь, полная планов, которую теперь не вернуть.
Мы не сможем всё исправить или предложить простое решение, но мы точно можем быть рядом.
Так или иначе, в этот момент важно знать, что вы не остались один на один с тяжелым диагнозом. Рядом с вами есть люди, которые не просто понимают, какое потрясение вы переживаете в эту минуту, но и знают, как действовать дальше. Выстроить жизнь заново — большое дело, в котором нет мелочей. Но все не так страшно, как кажется, когда есть семья, приверженая своему ребенку, а у родителей есть необходимые знания и поддержка.
Мы знаем, что должно быть сделано с самого начала, чтобы у вашего ребёнка было как можно больше активных счастливых лет. Фонд «Гордей» помогает семьям адаптироваться и учит родителей правильно заботиться о своем «космическом» ребенке.
Мы знаем, что должно быть сделано с самого начала, чтобы у вашего ребёнка было как можно больше активных счастливых лет. Фонд «Гордей» помогает семьям адаптироваться и учит родителей правильно заботиться о своем «космическом» ребенке.
Вот что важно сделать в ближайшее время:
/01
Подтвердите диагноз с помощью генетического теста
Без ДНК-анализа невозможно быть уверенным в диагнозе и планировать лечение. Также генетическое тестирование помогает понять, подходит ли ребёнку современная генетическая или таргетная терапия.
Миодистрофию Дюшенна и Беккера вызывают более 8000 вариантов мутаций в гене дистрофина. Лечение всегда зависит от конкретной мутации.
Где сделать генетический тест?
С 2019 года работает бесплатная программа генетической диагностики МДД/Б в МГНЦ им. Бочкова.
Миодистрофию Дюшенна и Беккера вызывают более 8000 вариантов мутаций в гене дистрофина. Лечение всегда зависит от конкретной мутации.
Где сделать генетический тест?
С 2019 года работает бесплатная программа генетической диагностики МДД/Б в МГНЦ им. Бочкова.
- Телефон горячей линии для врачей: 8-800-100-17-60
- Время работы: будни с 9:00 до 18:00 (МСК)
- Горячая линия предназначена только для медицинских специалистов. Пожалуйста, покажите её вашему врачу.
/03
Проверьте почту после заполнения регистра
Мы будем регулярно присылать письма с новостями о доступных программах, обновлениях в терапии и другой важной информацией. Добавьте в контакты наш адрес: info@dmd-russia.ru, чтобы не пропустить письма.
/06
Получите знания.
Осваивайте уход.
Осваивайте уход.
Мы знаем, как страшно и растерянно можно себя чувствовать в первые недели после диагноза. Но именно сейчас важно начать разбираться в заболевании, задавать врачам правильные вопросы и уверенно выстраивать повседневный уход.
Станьте для своего ребёнка «родителем-профессионалом»: тем, кто знает и умеет многое, не теряется, когда нужно действовать, и не боится, потому что понимает, как устроено заболевание и что помогает.
Вступите в сообщество родителей. Прочитайте и распечатайте план действий по возрасту.
Начать можно с этих видео:
Станьте для своего ребёнка «родителем-профессионалом»: тем, кто знает и умеет многое, не теряется, когда нужно действовать, и не боится, потому что понимает, как устроено заболевание и что помогает.
Вступите в сообщество родителей. Прочитайте и распечатайте план действий по возрасту.
Начать можно с этих видео:
/09
Если вы дочитали до конца — значит, вы уже начали путь. Мы рядом. И мы пойдем вместе шаг за шагом.